PKU test

Avete mai sentito parlare di una condizione medica chiamata fenilchetonuria? Ora fenilchetonuria è una malattia genetica dovuta alla deficienza di un enzima epatico che converte la fenilalanina in tirosina. Sia la fenilalanina e tirosina sono suddivise in amminoacidi. PKU si effettua la prova per verificare la presenza di fenilalanina idrossilasi nel sangue. Se questo enzima epatica non è presente nel sangue, il livello di sale fenilalanina. Fenilalanina poi viene convertito in phenylketone. Elevati livelli di phenylketone possono causare danni al sistema nervoso centrale e il cervello, quindi, questa condizione deve essere rilevato presto. I neonati vengono sottoposti a screening per questa malattia attraverso un esame del sangue PKU. Se i risultati del test PKU sono positivi, si deve consultare un genetista appena possibile. Ecco alcune informazioni su un test di PKU.

Che cos'è il test PKU?

Se diagnosticato in una fase precoce, fenilchetonuria possono essere tenuti sotto controllo. Questo è il motivo per cui viene effettuata PKU prova neonati. Vuoi sapere come eseguire il test per la PKU? Ebbene, questo comporta la raccolta del campione di sangue del bambino. Un bastone tallone viene utilizzato per prendere il campione di sangue del bambino. Poiché il sangue viene prelevato dal tallone, i talloni deve essere mantenuto caldo per aumentare il flusso di sangue ai talloni. Questo per garantire che il campione di sangue può essere presa facilmente. Poiché il livello di fenilalanina inizia a salire di circa 24 ore dopo che il bambino inizia a bere il latte materno o artificiale, questo test è condotto su un paio di giorni dopo la nascita. Se il test è positivo, un follow-up esame del sangue viene effettuato quando il bambino è di circa una settimana. Per i lattanti di età superiore a sei settimane, l'urina viene testato per PKU. 1 mg / dl è considerato essere il livello normale fenilalanina nel sangue. Quando si va a livello di fenilalanina da 6 a 80mg/dl, uno si dice che soffrono di fenilchetonuria. Quando i livelli sono costantemente superiori a 30mg/dl, si potrebbe soffrire di danni cerebrali.

Necessità di PKU Testing

Come ho accennato in precedenza, se diagnosticata in una fase precoce, questa condizione è trattabile. Pertanto, si deve fare il test PKU fatta al più presto. Se non trattata, questa condizione può manifestarsi sotto forma di ritardo di sviluppo. Un bambino affetto da questa condizione potrebbe soffrire di disturbi psichiatrici e problemi comportamentali. Disturbi Un odore stantio urine, vomito, irritabilità e la pelle potrebbe essere attribuito a questa condizione. Come ho detto in precedenza, alti livelli di fenilalanina può causare danni al sistema nervoso centrale. In assenza di trattamento, il bambino potrebbe iniziare a esporre segni di danni al cervello. Scarsa capacità di concentrazione, sbalzi d'umore, depressione, ritardo mentale, crisi epilettiche, basso QI e tempo di reazione lento potrebbe essere causata da alti livelli di fenilalanina nel corpo.

Trattamento della fenilchetonuria

Dal momento che fenilchetonuria è una condizione genetica, test PKU deve essere fatto al fine di scoprire se il bambino è affetto da questa malattia genetica o meno. Se il test per la fenilchetonuria è positivo, allora alcune altre prove potrebbe anche essere effettuata per confermare la diagnosi. Poiché questa condizione è dovuta agli elevati livelli di fenilalanina nel sangue, il piano di trattamento comporta l'abbassamento dei livelli di questo amminoacido. I medici cercano di ridurre il livello di fenilalanina tra 2 e 10 mg / dl. Poiché amminoacidi sono necessari per la crescita del corpo, non si può escludere completamente gli alimenti che contengono fenilalanina dalla propria dieta. Tuttavia, bisogna assicurarsi che l'assunzione di alimenti contenenti fenilalanina è meno.

L'eccessivo consumo di alimenti che sono ricchi di proteine ​​deve essere evitato. Una dieta a basso fenilalanina deve essere seguita per un'efficace gestione di questo disturbo metabolico. È necessario seguire le linee guida dietetiche al fine di prevenire i sintomi PKU o complicazioni in via di sviluppo. Sarebbe una buona idea di consultare un medico per quanto riguarda il piano di dieta che funziona meglio per quelli diagnosticati con PKU. Fenilchetonuria è una delle malattie rare genetiche negli esseri umani, ma potrebbe essere tenuta sotto controllo seguendo le linee guida dietetiche. Coloro che soffrono di questa condizione è necessario monitorare i livelli di phelylketone tramite test PKU regolarmente.

Questo è stato alcune informazioni relative su un test di PKU. Se non trattata, fenilchetonuria può causare ritardo mentale o disabilità intellettiva. Pertanto, è estremamente importante che le persone che soffrono di questa condizione seguire una dieta a basso contenuto di fenilalanina sempre. Spero che hai trovato queste informazioni sul test PKU utili per i neonati.